El síndrome de Marfan se diagnostica actualmente mediante criterios basados en una evaluación de los antecedentes familiares, los datos moleculares, y 6 sistemas de órganos.
Criterios Diagnóstico para el Síndrome de Marfan (MFS)
Los criterios de Ghent constan de criterios mayores y menores. Los criterios mayores son las características o síntomas que son comunes en las personas con síndrome de Marfan y poco común en personas que no tienen el síndrome.
Los criterios menores son características o síntomas que están presentes en las personas con síndrome de Marfan, pero también están presentes en las personas que no lo tienen.
Para ser diagnosticado con el síndrome de Marfan con los criterios de Ghent, debe tener un número de diferentes criterios, como se describe a continuación.
Si tiene antecedentes familiares de síndrome de Marfan, debe tener uno de los criterios mayores y uno de los criterios menores que afectan a diferentes sistemas del cuerpo, como el esqueleto y los vasos sanguíneos.
Si no tiene antecedentes familiares de síndrome de Marfan, tendrá que tener dos criterios mayores y uno de los criterios menores que afectan a diferentes sistemas del cuerpo.
Caso índice:
- Criterios mayores en 2 sistemas de órganos diferentes
- Y el compromiso de un tercer sistema de órganos.
Caso índice relativo:
- 1 criterio mayor en historia familiar
- Y 1 criterio mayor en un sistema de órganos
- Y el compromiso en un segundo sistema de órganos.
ESQUELETO
Mayor (Presencia de al menos 4 de las siguientes manifestaciones)
- pectus carinatum
- pectus excavatum que requiere cirugía
- Relación entre segmentos superior e inferior reducido o relación envergadura y estatura elevado (>1,05)
- Signos del pulgar y muñeca positivos
- Escoliosis >20° o espondilolistesis
- Reducida extensión de los codos (<170°)
- Desplazamiento medial del maléolo medial causando pie plano
- Protrusión de acetábulos de cualquier grado (comprobado en radiografías)
Menor
- Pectus excavatum de moderada severidad
- Hiperlaxitud articular
- Paladar ojival con aglomeración de dientes
- Apariencia facial característica
- Dolicocefalia,
- Hipoplasia malar,
- Enoftalmos,
- Retrognatia,
- fisuras palpebrales bajas
PARTICIPACIÓN: 2 criterios mayores o 1 mayor y 2 menores
OCULAR
Mayor
Menor
- córnea plana
- aumento de la longitud axial del globo
- hipoplasia del iris o del músculo ciliar hipoplásico causando miosis disminuida
PARTICIPACIÓN: 2 criterios menores
CARDIOVASCULAR
Mayor
- Dilatación de la aorta ascendente, con o sin regurgitación aórtica y comprometa al menos los senos de Valsalva
- Disección de la aorta ascendente
Menor
- Prolapso de la válvula mitral con o sin regurgitación de la válvula mitral
- Dilatación de la arteria pulmonarl, en ausencia de estenosis valvular o pulmonar periférica por debajo de los 40 años la edad
- Calcificación del anillo mitral por debajo de 40 años de edad
- Dilatación o disección de la aorta torácica descendente o abdominal por debajo de 50 años de edad
PARTICIPACIÓN: 1 criterio menor
PULMONAR
Menor (solamente)
- neumotórax espontáneo
- bullas apicales
PARTICIPACIÓN: 1 criterio menor
PIEL Y TEGUMENTOS
Menor (solamente)
- estrías atróficas
- hernia recurrente o incisional
PARTICIPACIÓN: 1 criterio menor
DURA
Mayor
- ectasia dural lumbosacra por TC o RNM
HISTORIA FAMILIAR/GENÉTICA
Mayor
- familiar de primer grado que cumpla independientemente el criterio diagnóstico.
- presencia de la mutación en FBN1 conocida que causa el síndrome de Marfan
- presencia del haplotipo alrededor del FBN1 heredado por la descendencia e inequívocamente asociada con el síndrome de Marfan diagnosticado en la familia
Bibliografía:
- Radonic T, de Witte P, Groenink M, de Bruin-Bon RA, Timmermans J, Scholte AJ, van den Berg MP, Baars MJ, van Tintelen JP, Kempers M, Zwinderman AH, Mulder BJ. Critical appraisal of the revised Ghent criteria for diagnosis of Marfan syndrome. Clin Genet. 2011 Oct;80(4):346-53. [Medline]
- Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85. [Medline]
- De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genet. 1996 Apr 24;62(4):417-26. [Medline]
