Criterios diagnósticos, factores de riesgo, indicaciones de pruebas y mucho más para la práctica clínica diaria.

Diagnóstico de Neurofibromatosis tipo I (NF1)

  1. Seis o más manchas café con leche mayores de 5 mm en pacientes prepuberales y mayores de 15 mm en pacientes postpuberales.
  2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
  3. Signo de Crowe (efélides axilares o inguinales).
  4. Glioma de nervio óptico.
  5. Dos o más nódulos de Lisch (harmartomas de iris)
  6. Lesiones óseas típicas (displasia del esfenoides, displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos con o sin pseudoartrosis).
  7. Antecedentes de neurofibromatosis tipo I en padres o hermanos.

5 comentarios:

rocio dijo...

me gustaria que se comentara mas de lo que se puede hacer al respecto y de los medicamentos que hay, que comentar en que se basa el diagnostico, ya que para los que las sufrimos, sabemos lo que es pero no se abre ninguna puerta para que nos diga de que modo hay que actuar y que podemos hacer, sobretodo, cuando la enfermedad va de mal en peor

rocio dijo...

doctor manuel menedez, me gustaria que en la medida de lo posible me contestara, ya que mi hija desde los 3 añitos padece esta enfermedad y va de mal en peor. me he enterado que en el hospital de madrid, en la paz, en el ramon y cajal, etc, hay un grupo de medicos que llevan esta enfermedad y que existen medicamentos que aunque no la eliminen, ayudan, ¿ porque no lo publican, porque no le dan pblicidad? y sobretodo¿porque se nos cierran las puertas? me gustaria recibir informacion y sobre todo algo de ayuda y orientacion urgente, mi hija que cuenta con 7 años en la actualidad y va de mal en peor y sobre todo no soy capaz de contactar nadie

GRISEL dijo...

hola rocio... facebook existen varios grupos sobre neurofibromatosis, hay informaciòn...diagnòstico... y muchas personas compartiendo su experiencia... Quizas te pueda ayudar en algo... saludos :)

claudia yiced dijo...

hola soy claudia padesco esta enfermedad desde los 4 años y ya tengo 13 años y pues la tengo en la parte izquierda de la cara y pues cada dia estoy mal pues me esta afectando mucho y quisiera contactarme con medicos especializados en esto y pues saber si hay algun medicamento que me ayude gracias

jose gregorio dijo...

hola me llamo jose desde niño tengo esta enfermedad y aunque se su nombre desde joioven he visto con tristeza que no se estudia o no se dice nada al respeto eso que la ciencia esta tan avanzada cuento con 41 años y aunque he estudiado obtenido los mejores puntajes y eso no me ha limitado en eso y en el trabajo si en mi vida personal. no me case pues no quiero n hijo que sufra lo que yo sufro solo xcamisass manga larga me encanta la playa y no voy para que no me vean como algo raro me he limitado varias cosas y no veo en unternet una puerta que permita minimizar esta enfermedad je rcuriddo a la cirugia meñor pero como son tantas me gustaria que un medico me tomara como prueba para ver si me quitan esto y si se puede ayudar a tantos que como yolo necesutan espero repuesta a mi correo si saben de algo estoy en caracas Venezuela, horeb27@hotmail.com