Sindrome
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Gen mutado
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Manifestaciones
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MEN1
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MEN1
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Hiperparatiroidismo primario (usualmente hiperplasia de cuatro glándulas), adenomas hipofisarios anteriores, tumores del páncreas endocrino y duodeno, carcinoides embrionarios
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MEN subtipo 2A
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Proto-oncogen RET
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Cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo primario (usualmente adenoma único), amiloidosis liquen cutáneo, enfermedad de Hirschsprung
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MEN subtipo 2B
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Proto-oncogen RET
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Cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hábito corporal marfanoide, características faciales que resultan de neuromas mucosos, ganglioneuromatosis del tracto gastrointestinal
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Cáncer medular de tiroides familiar
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Proto-oncogen RET
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Cáncer medular de tiroides en al menos cuatro miembros de la familia, con ausencia documentada de otras endocrinopatías
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Síndrome de tumor hiperparatiroidismo-mandibular
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HRPT2
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Hiperparatiroidismo primario (usualmente adenoma único), fibromas osificantes de maxilar o mandíbula, quistes renales y hamartomas, 15% de riesgo de carcinoma paratiroideo
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Hiperparatiroidismo familiar aislado
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MEN1, HRPT2, CASR, otro
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Hiperparatiroidismo primario no sindrómico
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Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
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CASR
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Hipercalcemia benigna; de manejo médico únicamente
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Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)
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VHL
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Feocromocitoma, hemangioblastoma retinal y del sistema nervioso central, quistes renales y carcinoma de células claras, quistes pancreáticos y tumores de células de islotes, tumores del saco endolinfático, cistadenomas papilares del epidídimio y ligamento ancho
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Feocromocitoma familiar / síndrome paraganglioma
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SDHB, SDHC, SDHD
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Paragangliomas múltiples y feocromocitoma
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Neurofibromatosis tipo I
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NF1
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Feocromocitoma, rasgos físicos característicos (por ejemplo, manchas café con leche, neurofibromas, pecas axilares e inguinales)
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Síndrome Cowden
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PTEN
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Cáncer no medular de tiroides (usualmente folicular antes que papilar); tumores benignos y malignos de piel, mucosa oral, mamas, y útero
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Poliposis adenomatosa familiar
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APC
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Cientos de pólipos adenomatosos de colon, cáncer de colon, variante morular cribriforme de cáncer papilar de tiroides
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Complejo Carney
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PRKAR1A
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Tumores endocrinos (incluyendo tiroideos, pituitarias, enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria), característica pigmentación de la piel, mixomas, schwannomas melanóticos
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Cáncer tiroideo no medular familiar
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Desconocido
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Cáncer tiroideo no medular no sindrómico
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Bibliografía:
- Callender GG, Rich TA, Perrier ND. Multiple endocrine neoplasia syndromes. Surg Clin North Am. 2008 Aug;88(4):863-95 [Medline]
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