Criterios Diagnóstico para el Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC)

Los criterios diagnóstico para el Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC) fueron revisados en la Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference, Julio de 1998.

TSC Definitiva: Dos criterios mayores o un criterio mayor más dos criterios menores

TSC Probable: Un criterio mayor más un criterio menor

TSC Posible: Un criterio mayor o dos criterios menores

Criterios Mayores
Angiofibromas faciales o placas en la frente
Fibromas no traumáticos ungueales o periungueales
Máculas hipomelanóticas (tres o más)
Placa de piel de zapa (nevus de tejido conectivo)
Hamartomas nodulares retinales múltiples
Tubérculo cortical 1
Nódulos subependimarios
Astrocitoma de células gigantes subependimario
Rabdomioma cardíaco, único o múltiples
Linfangiomiomatosis 2
Angiomiolipoma renal 2
Criterios Menores
Piqueteado múltiple del esmalte dental distribuido al azar
Pólipos hamartomatosos rectales
Quistes óseos
Líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral 1,3
Fibromas gingivales
Hamartoma no renal
Manchas acrómicas retinales
Lesiones dérmicas en "Confetti"
Quistes renales múltiples

1. La displasia cortical cerebral y las líneas de migración de la sustancia blanca cerebral si ocurren conjuntamente son contados como uno en vez de dos características de TSC.2. Cuando ambos linfangiomiomatosis y angiomiolipomas renales están presentes, otro criterio de esclerosis tuberosa debe estar presente antes de realizar el diagnóstico de TSC.3. Las líneas de migración de la sustancia blanca y la displasia cortical focal son vistos a menudo en individuos con TSC; sin embargo, porque esas lesiones pueden ser vistas independientemente y son relativamente no específicas, son consideradas como un criterio diagnóstico menor para TSC.



Bibliografía:
Roach ES, DiMario FJ, Kandt RS, Northrup H. Tuberous Sclerosis Consensus Conference: recommendations for diagnostic evaluation. National Tuberous Sclerosis Association. J Child Neurol. 1999 Jun;14(6):401-7. [Medline]
Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med. 2006 Sep 28;355(13):1345-56. [Medline]

1 comentario:

lucia cuestas gonzalez dijo...

Buenos dias. Soy una chica con esclerosis tuberosa quiero ser mama y ya me han hecho el estudio completo del gen tsc1 y el tsc2 sin tener resultados concluyentes. No encuentran mi error genetico.¿ Es posible hoy por hoy realizar el estudio en otro gen para saber si esta hay mi daño genetico.? Existe y hay pruebas de daños en el gen tsc3. Gracias es muy importante para mi. Lucia cuestas 627892763 luciacuestas@gmail.com

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