Guía para el Diagnóstico de Enfermedad de Moyamoya

1. Criterios Diagnóstico
(1) La angiografía cerebral es indispensable para el diagnóstico y debería presentar al menos los siguientes hallazgos:
1) Estenosis u oclusión de la porción terminal de la arteria carótida interna y/o de la porción proximal de las arterias cerebral anterior y/o media.2) Red vascular anormal en la vecindad de las lesiones oclusivas o estenóticas en la fase arterial.3) Estos hallazgos debería presentarse bilateralmente.
(2) Cuando las imágenes por Resonancia Magnética (RNM) y la angiografía por Resonancia Magnética (MRA) claramente demuestran todos los hallazgos abajo descriptos, la angiografía cerebral convencional no es obligatoria.
1) Estenosis u oclusión en la porción terminal de la arteria carótida interna y en la porción proximal de las arterias cerebral anterior y media en la MRA.2) Una red vascular anormal en los núcleos de la base en la MRA. Nota: Una red vascular anormal puede ser diagnosticada cuando se visualiza más de dos vacio de flujo aparente en un lado de los núcleos de la base en la RNM.3) 1) y2) son encontrados bilateralmente. (Enviar a la Guía de Diagnóstico por Imágenes por RNM y MRA.)
(3) Como la etiología de esta enfermedad es desconocida, la enfermedad cerebrovascular con las siguientes enfermedades o condiciones básicas deberían ser descartadas:
1) arterioesclerosis2) enfermedad autoinmune 3) meningitis4) neoplasias cerebrales 5) sindrome de Down 6) enfermedad de Recklinghausen7) traumatismo encefalocraneano8) irradiación de la cabeza9) otros
(4) Instructivo de hallazgos patológicos:
1) Engrosamiento de la íntima y el resultado en en estenosis u oclusión de la luz son observado en y alrdedor de la porción terminal de la arteria carótida internal, usualmente bilateral. Depósitos lipídicos son ocasionalmente vistos en la proliferación de la íntima.2) Arterias que constituyen el polígono de Willis como la cerebral anterior y la media y las arterias comunicantes posterior a menudo muestran estenosis de varios grados u oclusión asociada con engrosamiento fibrocelular de la íntima, un ondulamiento de la lámina elástica interna, y una atenuación de la media.3) Numerosos canales vasculares pequeños (ramas perforantes y anastomosis) son observados alrededor del polígono de Willis.4) Conglomerados reticulares de pequeños vasos son visualizados a menudo en la piamadre.
Diagnóstico
En referencia a 1. mencionado mas arriba, los criterios diagnóstico son clasificados como lo siguiente: Casos de autopsia que no han sido sometidos a angiografía cerebral deberían ser investigados separadamente según se detalla en (4).
1. Caso definitivo Uno que cumpla cualquiera de (1) o (2), y (3). En niños, sin embargo, un caso que cumpla (3) y (1) 1) y 2) o (2) 1) y 2) en un lado y con estenosis marcada de la porción terminal de la arteria carótida interna en el lado opuesto es también incluido.2. Caso probable Uno que cumpla (1) 1) y 2) o (2) 1) y 2), y (3) (compromiso unilateral)

Bibliografía
The Research Committee of Spontaneous Occlusion of the Circle of Willis (Moyamoya Disease) of the Ministry of Health and Welfare, Japan: Guidelines for diagnosis. Clin Neurol Neurosurg. 1997;99(suppl 2):S238–S240. [Medline]
Scott RM, Smith ER. Moyamoya disease and moyamoya syndrome. N Engl J Med. 2009 Mar 19;360(12):1226-37. [Medline]